Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Po raz pierwszy podczas zderzenia protonów zaobserwowano taony powstające z fotonów

26 marca 2024, 11:15

CERN ogłosił, że po raz pierwszy w czasie zderzenia protonów udało się zaobserwować, jak z dwóch fotonów powstały dwa taony. Przeprowadzenie badań możliwe było dzięki wyjątkowej precyzji detektora CMS. Jednocześnie wykonał on najbardziej precyzyjne pomiary anomalnego momentu magnetycznego taonów.


Znaleziono największy w Galilei kompleks tuneli, w którym Żydzi ukrywali się przed Rzymianami

18 marca 2024, 10:19

W miejscowości Hukkok w pobliżu Jeziora Tyberiadzkiego znaleziono największy w Galilei zespół tuneli i jaskiń wykorzystywanych w starożytności przez Żydów do ukrywania się przed Rzymianami. Badania ujawniły, że w ramach przygotowań do powstania z 66 roku (66–73) oraz powstania Szymona Bar-Kochby (132–136), miejscowa ludność przekształciła podziemną cysternę z czasów Pierwszej Świątyni, w kryjówkę. Na tym się jednak nie skończyło.


Czystsze powietrze jedną z przyczyn... wzrostu zachorowań na legionelozę

13 marca 2024, 10:22

Na całym świecie obserwuje się wzrost liczby przypadków legionelozy. To dość rzadka, ale niebezpieczna choroba układu oddechowego. Zabija około 10% chorych. Znamy drogi jej rozprzestrzeniania się oraz sezonowe trendy zachorowań. Jednak naukowcy wciąż nie potrafią rozwikłać zagadki rosnącej liczby zachorowań na świecie. Uczeni z nowojorskiego University at Albany powiązali właśnie legionelozę z... coraz czystszym powietrzem. A konkretnie ze spadkiem stężenia dwutlenku siarki.


Ponad milion osób umiera przedwcześnie z powodu krótkiej ekspozycji na zanieczyszczone powietrze

6 marca 2024, 11:35

Każdego roku ponad milion osób umiera z powodu krótkotrwałej – trwającej od godzin do dni – ekspozycji na zanieczyszczenia powietrza pyłem zawieszonym PM 2.5. Takie sa wyniki badań przeprowadzonych przez naukowców w Monash University. Dotychczas większość badań nad wpływem PM 2.5 na śmiertelność skupiała się na mieszkańcach miast i ich trwałej ekspozycji. Australijscy uczeni postanowili zbadać wpływ zanieczyszczeń krótkotrwałych i nie tylko na mieszkańców dużych miast


Odczytano kolejne wyrazy z dłoni z Irulegi. Coraz więcej wiemy o starożytnym amulecie

5 marca 2024, 11:52

Gdy w 2021 roku archeolodzy znaleźli na północy Hiszpanii wykonaną z brązu dłoń, która 2000 lat wcześniej prawdopodobnie wisiała na drzwiach jednego z domostw, nie zdawali sobie sprawy, że mają w ręku sensacyjne znalezisko. Dopiero rok później, podczas konserwacji zabytku, okazało się, że widnieje na niej napis, który może pomóc w rozwiązaniu jednej z największych zagadek lingwistycznych Europy – pochodzenia języka baskijskiego


Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach

21 lutego 2024, 12:34

Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu


Na świecie ubywa wód podziemnych. Niekorzystny trend można jednak odwrócić

1 lutego 2024, 10:12

Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara przeprowadzili największą w historii kwerendę danych dotyczących światowych złóż wody podziemnej. Objęła ona niemal 1700 zbiorników. Kierowała nami ciekawość. Chcieliśmy lepiej zrozumieć światowe zasoby wody podziemnej i w tym celu przeanalizowaliśmy miliony pomiarów dotyczących tego zagadnienia, mówi współautorka badań, Debra Perrone z Environmental Studies Program.


Policja wezwana do ludzkich szczątków wydobyła zwłoki nastolatka sprzed tysięcy lat

29 stycznia 2024, 12:21

W październiku ubiegłego roku policja w Irlandii Północnej została wezwana do ciała znalezionego w bagnie w Bellaghy. Wstępne oględziny nie pozwoliły na stwierdzenie, czy szczątki są współczesne czy nie. Przystąpiliśmy więc do wydobywania ciała zgodnie z wszystkimi procedurami kryminalistycznymi. Działaliśmy tak, by zachować DNA na potrzeby śledztwa. Jednak okazało się, że nie było takiej konieczności, mówi detektyw inspektor Nikki Deehan.


Już 2000 lat temu mieszkańcy Ameryki Południowej padali ofiarą krętka bladego

26 stycznia 2024, 10:40

Badacze z Bazylei odkryli materiał genetyczny krętka bladego (Treponema pallidum) w kościach ludzi, którzy przed 2000 lat zmarli na terenie dzisiejszej Brazylii. To najstarszy znany przykład występowania tego patogenu. Odkrycie rzuca nowe światło na historię treponematoz (kiła, malinica, bejel, pinta). Do dzisiaj nie znamy pochodzenia tych chorób, jednak w ostatnich latach pojawiły się dowody [1] [2] każące odrzucić żywione przez wieki przekonanie, że kiłę przynieśli do Europy marynarze Kolumba


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy